تامین به موقع شیرخشک‌های مخصوص دغدغه اصلی بیماران پی کی یو

به گزارش ریحان نیوز،بیماران مبتلا به پی کی یو به دلیل عدم هضم فنیل آلانین از خوردن انواع غذا‌های پروتئین دار از جمله شیر مادر، شیرخشک، شیر گاو، تخم مرغ و حتی نان محروم هستند و خواسته اصلی آنان و خانواده هایشان از مسئولان برای رهایی از این رنج تامین به موقع شیرخشک‌های مخصوص است.

فنیل کتونوری یا همان پی کی یو یکی از ۱۰۰ بیماری متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم خاصی که دارد، مبتلایان را دچار رنج‌های زیادی می‌کند.

افراد مبتلا به این بیماری چنانچه رژیم غذایی خود را رعایت نکنند، به دلیل کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در خون که موجب بروز اختلال در رشد می‌شود، دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شوند.

تشخیص زودهنگام و شروع مصرف شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

آزمایش و غربالگری این بیماری در روز‌های سوم تا پنجم تولد نوزاد از طریق آزمایش خون کف پای نوزاد انجام می‌شود و با توجه به این که ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می‌شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.

بیماری پی. کی. یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته‌های اول زندگی سالم است، اما به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل، بی‌قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن مو‌های سر بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می‌شود.

با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود و اغلب ناآرام و پر جنب و جوش (بیش فعال) است و همچنین صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می‌شود و ممکن است این عوارض همیشگی شود.